Cas clinique : Microdélétions du chromosome Y
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Docteur Benchimol
Gynécologue Obstétricien
Paris France
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Dernière
Mise à jour
26.12.2007
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E-MAIL du Dr Benchimol
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Madame et Monsieur X., âgés respectivement de 34 et 35 ans consultent pour un désir de grossesse. Ils ne présentent pas d’antécédents médicaux particuliers.

 

Mariés depuis 9 ans et ayant des rapports sexuels réguliers, Madame X n’est toujours pas enceinte. Elle ne présente aucun signe clinique ou de trouble gynécologique particulier en dehors de cycles irréguliers de 30 à 35 jours.

 

Un bilan d’infertilité du couple fait il y a quelques années a montré du côté de la femme, un bilan hormonal normal, une échographie pelvienne normale et des trompes perméables à l’hystérosalpingographie. Du côté de l’homme, le spermogramme a montré une azoospermie, confirmée à plusieurs reprises. La FSH était élevée, témoignant de l’origine sécrétoire de l’azoospermie. La biopsie testiculaire a montré également l’absence de spermatozoïdes. Le caryotype sanguin est normal.

 

Une recherche génétique a permis de poser le diagnostic : microdélétion de la sous région AZFc du chromosome Y.

 

Le traitement proposé est celui d’une insémination intra-utérine avec sperme de donneur.

 

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