Généralités

La mesure de la clarté nucale fait partie de l’échographie du premier trimestre de la grossesse. Pratiquée entre 11 et 14 SA, sa valeur permet l’estimation du risque de trisomie 21 ou d’autres anomalies chromosomiques.

Sa valeur doit être accompagnée de la valeur de la longueur crânio-caudale car elle varie légèrement en fonction de la taille de l’embryon. Le seuil de normalité est de 3 mm pour certains et le 95ème centile rapporté à la longueur crânio-caudale pour d’autres. Le risque de trisomie augmente avec l’augmentation de l’épaisseur de la clarté nucale. Ce signe est transitoire.

Le dépistage de la trisomie 21 repose actuellement sur l’association de plusieurs techniques ou facteurs de risque. L’association de toutes ces techniques permet de dépister environ 90 % des enfants porteurs d’une trisomie 21. Dans les 10 % restants, tous les examens sont normaux alors que l’enfant est malade. Actuellement environ 1500 enfants sont dépistés trisomiques en cours de grossesse et environ 350 enfants trisomiques naissent par an en France.

Définition

La clarté nucale (« nucal translucency ») correspond à une zone trans-sonore à l’échographie (ou « anéchogène »), située entre la peau de la nuque et le rachis (colonne vertébrale). Cette zone est visible chez la grande majorité des embryons et correspond au tissu cutané retro-cervical. Elle mesure habituellement quelques dizaines de millimètres.

Objectif

De nombreuses études ont démontré l’existence d’un lien entre l’augmentation de l’épaisseur de la clarté nucale et le risque d’anomalie chromosomique. L’objectif de sa mesure est donc le dépistage des anomalies chromosomiques fœtales au premier trimestre de la grossesse.

Quand

Il est recommandé d’effectuer la mesure de la clarté nucale systématiquement lors de l’échographie du premier trimestre. Elle est pratiquée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée ou lorsque la distance crânio-caudale mesure entre 45 et 84 mm. C’est à ce moment qu’une valeur anormale est liée à un risque accru de trisomie 21, 18 et 13 ; à d’autres anomalies chromosomiques ou syndromes génétiques.

Comment

La mesure de la clarté nucale est opérateur dépendante. Pour cette raison, certains critères ont été établis, afin de garantir une certaine qualité et reproductibilité de cette mesure (score de Herman). Elle est mesurée par voie abdominale et/ou par voie vaginale.

• Longueur crânio-caudale de l’embryon comprise entre 45 et 84 mm. Cette mesure est prise sur une coupe sagittale stricte de l’embryon, passant par le tubercule génital, la tête étant placée en position intermédiaire. Les calipers doivent être bien en place.
• Coupe sagittale : Le cliché sur lequel est mesurée de la clarté nucale doit passer par l’os frontal, les os propres du nez, le palais osseux, la partie centrale de la mandibule et par le rachis cervico-dorsal. Le fœtus doit être en position horizontale, la tête étant placée en position intermédiaire.
• Position des calipers : les calipers sont positionnés à l’endroit où la clarté est la plus épaisse. La ligne horizontale des calipers doit se confondre avec la ligne délimitant la clarté nucale. Son versant interne est placé juste sur la ligne délimitant la clarté nucale (bord intérieur cutané, bord extérieur sous cutané).
• L’amnios et le plan cutané doivent être clairement différenciables.
• L’image doit être agrandie et comprendre la tête et tout le thorax du fœtus (de la moitié aux deux tiers de la totalité du fœtus).
• Plan orthogonal : le plan de mesure doit être perpendiculaire au plan cutané du fœtus.
• Ajuster la focale et le gain de l’image.
• Prendre trois mesures et retenir la plus élevée.
• Noter la mesure avec une mesure précise au dixième du millimètre.

Interprétation

La valeur prédictive positive de la clarté nucale augmente avec l’âge de la patiente. Le risque de trisomie diminue légèrement avec le terme de la grossesse. La clarté nucale est donc interprétée en fonction de l’âge de la patiente et du terme de la grossesse. Lorsque sa valeur est supérieure au 95^ème percentile, le risque d’anomalie chromosomique est augmenté.

La prise en compte de la valeur de la clarté nucale peut être faite plus tardivement, lors du dépistage par les marqueurs sériques, effectué entre 14 et 18 semaines d'aménorrhée. Cette valeur est alors intégrée dans le calcul du risque combiné, tenant compte de l'âge maternel, de la valeur de la clarté nucale, du risque estimé par les marqueurs sériques et de la présence d'antécédents d'anomalies chromosomiques.

Et après ?

Lorsque le risque est estimé élevé, il est nécessaire d’effectuer un diagnostic de certitude.

Amniocentèse

Pratiquée habituellement entre 15 et 18 SA, elle comporte un risque d’environ 0,5 % de perte fœtale, même si l’enfant est normal, non atteint de trisomie 21. Elle peut être pratiquée plus tardivement si une anomalie est découverte lors de l’échographie du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse.

Biopsie de trophoblaste (choriocentèse, prélèvement de villosités choriales)

Pratiquée habituellement vers 12 SA, elle comporte un risque d’environ 1 % de perte fœtale, même si l’enfant est normal, non atteint de trisomie 21.

Des résultats provisoires peuvent être obtenus en 48 heures avec une technique rapide (FISH) pour être confirmés définitivement en 2 à 3 semaines par la technique conventionnelle.

En règle générale, lorsque le risque de trisomie 21 est élevé (> 1/100), on propose plutôt une biopsie de trophoblaste. En cas de confirmation du diagnostic, une interruption thérapeutique de grossesse est proposée et peut être pratiquée relativement tôt. Lorsque le risque de trisomie 21 est moins élevé (compris entre 1/250 et 1/100), on propose plutôt une amniocentèse car la technique est plus facile et moins risquée.