Amniocentèse

Définition

Il s’agit d’une technique de prélèvement (ponction) de liquide amniotique (PLA) utilisée pour un diagnostic anténatal.
L’amniocentèse est une technique médicale dite « invasive » qui consiste à extraire à l’aide d’une aiguille environ 20 ml de liquide de la cavité amniotique dans laquelle se trouve le fœtus tout au long de la grossesse.

L’amniocentèse peut être pratiquée dès 14 semaines d’aménorrhée et jusqu’à la fin de la grossesse. L’amniocentèse, la choriocentèse (biopsie de trophoblaste) et la cordocentèse (ponction de sang fœtal) sont les trois procédures dites « invasives » de prélèvement pour un diagnostic anténatal.

L’amniocentèse précoce est effectuée entre 13 et 14 semaines d’aménorrhée.

L’amniocentèse tardive est effectuée au 3ème trimestre de la grossesse.

Indications

L’amniocentèse permet d’effectuer :

un caryotype fœtal avec la recherche d’anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, monosomie X,0 ;
la recherche d’infections fœtales potentiellement graves et à l’origine de malformations fœtales ou d’anomalies du développement fœtal telles que la toxoplasmose, le cytomégalovirus ou la rubéole ;
la recherche de certaines maladies génétiques héréditaires potentiellement graves ;
le dosage de l’alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique qui est un marqueur de certaines anomalies neurologiques du développement fœtal telles que le spina-bifida.

L’amniocentèse est proposée lorsqu’au cours de la grossesse il existe un risque que le fœtus soit porteur une maladie potentiellement grave.

Ces situations se rencontrent lorsque :

l’échographie du premier trimestre révèle une anomalie évocatrice d’une malformation d’origine chromosomique (clarté nucale > 99ème percentile ou bien ≥ à 3,5 mm) ;
le dépistage de la trisomie 21 est positif, montrant un risque intégré d’anomalie chromosomique élevé ≥ 1/50. Ce dépistage intègre le risque lié à l’âge maternel, le risque lié à l’épaisseur de la clarté nucale mesurée à l’échographie du premier trimestre et le risque lié au taux des marqueurs sériques dosés au même moment dans le sang maternel ;
DPNI montrant la présence d'une anomalie chromosomique) ;
signes d’appels échographiques évocateurs d’anomalie chromosomique lors des échographies du 2ème ou du 3ème trimestre (malformation cardiaque ; malformation rénale ; certains cas de retard de croissance intra-utérin etc.).

Indications particulières

L’amniocentèse précoce (effectuée entre 13 et 14 semaines d’aménorrhée) est proposée lorsque le risque semble très élevé.

L’amniocentèse tardive est proposée lorsqu’il s’agit d’une grossesse dite « précieuse », obtenue à un âge tardif ou suite à de nombreux échecs de traitement de la stérilité. Elle comporte un risque d’accouchement prématuré. En cas de complication, le fœtus au 3ème trimestre est viable et pourrait être extrait d’urgence.

Comment se déroule une amniocentèse ?

L’amniocentèse est soumise au consentement préalable de la femme enceinte et à sa signature. La femme enceinte est libre d’accepter ou de refuser cet examen.

L’amniocentèse est réalisable à partir de 13 - 14 semaines d’aménorrhée et jusqu’à la fin de la grossesse. Elle est réalisée le plus souvent entre 15 - 18 semaines d’aménorrhée.

Il est important de ramener le jour de l’amniocentèse la carte de groupe sanguin ; les sérologies de la grossesse ; les résultats du dépistage de la trisomie 21 ainsi que la carte vitale ou attestation de sécurité sociale.

La réalisation de cet examen est régie par des dispositions légales (décret n° 95-559 du 6 mai 1995) qui préconisent qu'une information soit apportée permettant :

d’évaluer le risque pour l’enfant à naître d’être atteint d’une maladie d’une particulière gravité, compte tenu des antécédents familiaux ou des constatations médicales effectuées au cours de la grossesse ;
d’informer la femme enceinte sur les caractéristiques de cette maladie, les moyens de la détecter, les possibilités thérapeutiques et sur les résultats susceptibles d’être obtenus au cours de l’analyse ;
d’informer la patiente sur les risques inhérents aux prélèvements, sur leurs contraintes et leurs éventuelles conséquences.

Après avoir posé toutes les questions, il est demandé à la femme enceinte de signer une fiche de consentement (imposée par la loi) qui sera indispensable pour l’analyse des prélèvements au laboratoire.

L’amniocentèse est réalisée à l’hôpital ou en clinique, dans une salle spécifique ou en salle d’échographie.

Le médecin commence par vérifier à l’échographie la vitalité du fœtus puis à repérer le placenta.

Le prélèvement ne nécessite habituellement pas d’anesthésie locale car il ne fait pas plus mal que l’injection du produit anesthésiant lui-même.

Il désinfecte le ventre de la patiente puis introduit stérilement une aiguille de ponction très fine dans l’abdomen sous contrôle échographique afin de choisir le meilleur endroit pour ponctionner et d’éviter une blessure du cordon ombilical ou du fœtus.

Il aspire ensuite environ 20 cc de liquide amniotique puis retire l’aiguille et dépose le liquide dans un petit flacon qui sera adressé rapidement à un laboratoire spécialisé.

Lorsque la femme enceinte est de groupe sanguin Rhésus négatif, une injection d’antiglobulines anti D lui est administrée par voie intraveineuse afin d’éviter le risque d’incompatibilité sanguine avec le nouveau-né (allo immunisation anti D).
Un ou deux jours de repos sont ensuite recommandés, sans toutefois la nécessité de rester alité.

Risques et complications

La réalisation d’une amniocentèse comporte certains risques, rares, mais potentiellement graves :

rupture prématurée des membranes ;
fausse couche avec perte fœtale (même si le fœtus est normal) de 0,5 à 1 %. Ce risque est maximal dans les 14 jours qui suivent la réalisation de l’amniocentèse ;
mort fœtale in utero ;
infection grave de la mère par blessure d’un organe de voisinage ;
transmission de maladie virale au fœtus lorsque la mère en est porteuse (hépatite B, SIDA) ;
infection du liquide amniotique et du fœtus (chorioamniotite) ;
échec de la réalisation de l’examen à cause d’une ponction dite « blanche » car n’arrivant pas à aspirer du liquide ; à cause de la présence d’un liquide hémorragique mélangé au sang maternel (lorsque le placenta est situé en position antérieure) et le rendant ininterprétable ou à cause de l’échec de la culture cellulaire. Une deuxième amniocentèse est alors réalisée à distance, dans un deuxième temps.

Les résultats

Lorsqu’il s’agit du caryotype fœtal, les cellules du liquide amniotique sont mises en culture et les résultats sont obtenus après 3 à 4 semaines.
Une technique plus rapide appelée FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) permet d’obtenir les résultats en quelques heures pour les trisomies 13, 18 et 21 mais nécessitent une confirmation définitive par la technique classique de culture cellulaire.

Les résultats sont remis par le laboratoire directement au médecin puis remis à la patiente lors d’une consultation. Si malheureusement il s’avère que le fœtus soit porteur d’une anomalie chromosomique, le couple peut décider d’élever cet enfant ou bien de pratiquer une interruption médicale de grossesse. En France, une interruption médicale de grossesse est autorisée par la loi après l’accord d’experts jusqu’au terme de la grossesse.

Il faut savoir que l’amniocentèse ne permet pas le diagnostic de toutes les malformations ou anomalies fœtales.

Les alternatives à l’amniocentèse

Il faut savoir que dans tous les cas de figure, le risque zéro n’existe pas. Lorsque le dépistage est rassurant et montre un faible risque, on ne peut pas exclure la possibilité que l’enfant soit malgré tout porteur d’une anomalie chromosomique. Seule l’amniocentèse peut confirmer ou infirmer avec certitude la présence d’une anomalie chromosomique, mais sa réalisation doit toujours être mise en balance avec le risque de fausse couche et perte fœtale.

Dans certains cas particuliers, lorsque le risque d’anomalie chromosomique est augmenté mais « pas trop », on peut proposer une échographie intermédiaire appelée « genetic scan » pratiquée entre 16 set 20 semaines d’aménorrhée par un échographiste spécialisé en diagnostic anténatal.
La normalité de cette échographie permet dans certains cas de recalculer le risque intégré avec cette nouvelle donnée et de le revoir à la baisse.
A l’inverse, cette échographie peut aussi confirmer l’existence d’un risque élevé et de confirmer l’indication d’une amniocentèse.

Surveillance

Afin de diagnostiquer la survenue d’une complication, il est important de surveiller essentiellement dans les 2 semaines qui suivent la réalisation de l’amniocentèse la survenue de :

douleurs utérines ;
contractions utérines ;
écoulement de liquide par voie vaginale ;
saignements d’origine vaginale ;
fièvre.

La survenue de l’un de ces signes doit vous faire consulter rapidement chez votre médecin ou dans l’établissement où vous devez accoucher.

Coût et prise en charge

Lorsque l’amniocentèse est pratiquée sur indication médicale, elle est remboursée à 100% par l’assurance maladie. Son code CCAM (amniocentèse sur un sac ovulaire unique, sous contrôle échographique) est JPHJ002 et son tarif de sécurité sociale est de 68,58 euros. Il arrive souvent que l’amniocentèse s’accoupagne d’un dépassement d’honoraires lorsqu’elle est réalisée par un spécialiste de secteur II.

Ce complément d’honoraires peut être remboursé en partie ou en totalité par une mutuelle complémentaire.

Le diagnostic rapide par la technique FISH coûte un supplément d’environ 70 euros pour le laboratoire d’analyse.

Une amniocentèse de « convenance » n’est pas remboursée.